患者男性，51岁，体力劳动者，既往有下肢静脉曲张病史11年，长期服用阿司匹林100 mg/日，但下肢慢性水肿始终未缓解。患者8年来反复发生口腔溃疡，每次持续1~2周自行愈合，期间曾出现外生殖器溃疡，因症状可耐受，从未系统诊治。

本次发病前1个月，患者出现乏力、食欲减退、恶心及明显少尿，短时间内发展为全身水肿及间断呼吸困难。当地医院诊断为终末期慢性肾衰竭合并尿毒症综合征，拟紧急血液透析，但在置管过程中因颈静脉及锁骨下静脉通路受阻失败，遂转入我院就诊。

本次入院时，患者表现为终末期肾衰竭合并多发深静脉血栓，伴有8年反复口腔及生殖器溃疡病史，高度提示血管型白塞病（点击图片解锁更多信息）。

为明确诊断，进一步完善体格检查、实验室检查、肾脏及血管超声检查。

患者体格检查显示双下肢对称性重度水肿伴皮肤色素沉着，口腔及外生殖器可见多发浅表性溃疡；

实验室检查提示终末期肾衰竭（eGFR 1.9 mL/min/1.73m²）、大量蛋白尿（6.1 g/d）、低白蛋白血症（24 g/L）、贫血（Hb 84 g/L）及炎症指标升高（CRP 59 mg/L），尿沉渣白细胞阳性但细菌培养阴性；

影像学显示双肾体积缩小、皮质回声增强（慢性肾实质损害），血管超声发现双下肢深浅静脉及双侧颈内静脉、锁骨下静脉广泛血栓形成，管腔充盈缺损。

图1：超声显示右侧股静脉血栓形成

患者既往有明确的复发性口腔及外生殖器溃疡病史，同时存在多发性深浅静脉血栓，并经皮肤针刺试验阳性，符合白塞病诊断标准的特征（点击图片查看白塞病诊断标准）。

根据2014年国际白塞病诊断标准(ICBD)，该患者评分：口腔溃疡（2分）+ 生殖器溃疡（2分）+ 血管病变（2分）+ 针刺试验阳性（+1分）= 7分。结合颈内及锁骨下静脉血栓累及情况，最终明确诊断为：血管型白塞病，伴多发大静脉血栓形成及终末期慢性肾衰竭，并采取激素联合免疫抑制治疗方案。

血管型白塞病在成人中发病率相对较低，但一旦并发大静脉血栓、快速进展至器官衰竭者预后极差，尤以男性患者为甚。对于伴有复发性口腔/生殖器溃疡的深静脉血栓患者，尤其当抗凝疗效不佳或出现多部位静脉置管失败时，应尽早筛查白塞病。血管型白塞病可导致广泛血管损伤，一旦合并终末期肾衰竭，透析通路选择将面临严峻挑战。早期识别、规范免疫抑制治疗及多学科协作，是改善预后的关键。

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